Copyright © 2026 Associació Síndrome de Turner de Catalunya
Powered by Associació Síndrome de Turner de Catalunya
Aquestes informacions són orientatives i sempre recomanem recórrer a un metge especialista per a l’elaboració d’un diagnòstic i un correcte seguiment mèdic.
La síndrome de Turner és un trastorn cromosòmic associat a una absència parcial o total d’un cromosoma X, que només afecta el sexe femení.
Aquesta síndrome no és hereditària i està catalogada com a malaltia minoritària. Afecta aproximadament a un de cada 2500 naixements femenins vius.
La causa és la pèrdua total o parcial d’un cromosoma X, tenint 45X en lloc de 46XX, tot i que pot haver-hi altres anomalies cromosòmiques. El seu diagnòstic es pot fer a partir d’una prova prenatal no invasiva en sang materna, amb una amniocentesi o, una vegada ha nascut, a través d’un cariotip (anàlisi de sang). A vegades es pot retardar el seu diagnòstic, atès que la pacient pot presentar poques característiques fenotípiques de la síndrome.
Principalment s’expressa amb una talla baixa i és freqüent una insuficiència ovàrica d’inici, que en la majoria dels casos produeix esterilitat. Existeixen opcions de preservació de fertilitat que han de ser valorades en cada cas.
Si el diagnòstic és precoç, s’ha demostrat que el tractament amb hormona de creixement ajuda la majoria de les nenes a incrementar la seva altura final. En la majoria dels casos, han de fer un tractament amb hormones femenines que comença sobre els dotze o tretze anys.
El pronòstic és molt variable, depèn de cada pacient i la seva afectació. S’han detectat algunes patologies que poden ser inherents a la síndrome com a cardiopaties, diabetis, hipertensió arterial, problemes renals, hipoacúsia, osteoporosi, obesitat, així com possibles problemes cognitius/neurològics en un menor percentatge. Per això és molt recomanable fer seguiment de la pacient per un metge amb expertesa en el tema, normalment un endocrí, que dictamini el seguiment a dur a terme en cada cas.
La síndrome no és una malaltia, sinó un conjunt de signes que afecten diversos òrgans amb més o menys relació, que permeten una agrupació entre ells, per a donar-nos un diagnòstic.
Cada nena/noia/dona Turner és única i ha de ser tractada com a tal, no podent generalitzar en les possibles patologies que pot desenvolupar al llarg de la seva vida.
Com més aviat s’identifiquin els possibles problemes d’aprenentatge i de salut, més possibilitats hi haurà de que la dona amb síndrome de Turner pugui tenir l’ajuda que necessita perquè la seva vida sigui el més normal i satisfactòria possible.
Ajudan's a mantenir l'associació en vida i a poder seguir fent difussió de la Síndrome de Turner
We envision a more just and peaceful lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec.
- Advancing women’s human rights
- Healthcare, rehabilitation & awareness
- Building feminist leadership
- Expanding reproductive freedoms
- Education programmes
[wpforms id="15"]
We are a voluntary organisation registered in 1985 under the Lorem Ipsum Act 15824 dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.
All donations given to ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation quia non numquam eius modi tempora incidunt ut labore et dolore.